Thématique(s) / pathologie(s)
- ACT4ALS-MND
- Individus porteurs de mutations à risque de SLA
- SLA
Objectifs
Bien que plusieurs molécules aient été proposées comme biomarqueurs potentiels, il n’existe à ce jour aucune signature cliniquement validée permettant un diagnostic précoce, voire prémoteur, de la SLA. Compte tenu du stade déjà avancé de la maladie au moment du diagnostic et de son évolution rapide, un diagnostic précoce est indispensable pour mettre en place des traitements modificateurs de la maladie efficaces.
Dans le cadre de ce projet, les chercheurs mettront au point une empreinte moléculaire clinique de la PGMC qui permettra de mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de la SLA et de poser un diagnostic plus précoce.
Pour en savoir plus : https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213440
Promoteur
INSERM
Investigateur
Pr Philippe Corcia
Critères d'inclusion
Critères d’inclusion :
PREMIER GROUPE : Porteurs d’une mutation du gène prémoteur (PGMC)
- Âge compris entre 18 et 90 ans
- Fourniture d’un consentement éclairé écrit
- Affiliation à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d’un tel régime
- Diagnostic établi par un laboratoire agréé sur le plan clinique, confirmant la présence d’une mutation pathogène dans un gène connu de la SLA, par le biais d’un test génétique prédictif
- Absence de symptômes de maladie des motoneurones pouvant s’expliquer autrement que par une mutation dans un gène connu de la SLA
DEUXIÈME GROUPE : Sujets témoins des porteurs de mutations génétiques prémotoriques (CTR)
- Âge compris entre 18 et 90 ans
- Fourniture d’un consentement éclairé écrit
- Affiliation à un régime de sécurité sociale ou statut de bénéficiaire d’un tel régime
- Absence de mutation génétique connue et d’antécédents connus de SLA dans la famille proche
- Absence de diagnostic de maladie des motoneurones
TROISIÈME GROUPE : SLA (EALS) / Syndromes mimant la SLA (MIM)
- Âge compris entre 18 et 90 ans
- Fourniture d’un consentement éclairé écrit
- Affiliation à un régime de sécurité sociale ou statut de bénéficiaire d’un tel régime
- Patients présentant des symptômes purement moteurs, une SLA précoce (EALS) ou des syndromes mimant la SLA (MIM)
- Les patients atteints d’EALS présentent des symptômes purement moteurs ou des symptômes moteurs précoces de la SLA, y compris ceux chez lesquels le diagnostic de SLA peut déjà être posé. Il peut s’agir de patients répondant aux critères suivants :
Selon les critères d’El Escorial : patients pouvant être classés comme cas possibles de SLA ou ceux qui ne présentent que des signes de motoneurones supérieurs (UMN) ou que des signes de motoneurones inférieurs (LMN), de sorte qu’une classification en tant que cas possible de SLA n’est pas non plus possible. Les symptômes ne doivent pas persister pendant plus de 12 mois.
Selon les critères de Gold Coast : les patients qui ne remplissent pas le critère de progression temporelle ou ceux qui ne présentent que des signes des motoneurones supérieurs (UMN) ou que des signes des motoneurones inférieurs (LMN) dans une seule région et qui, de ce fait, ne remplissent pas les critères diagnostiques de la SLA.
Critères de non-inclusion
- Incapacité à exprimer son consentement à l'étude
- Personnes faisant l'objet d'une mesure de protection judiciaire, placées sous tutelle ou sous curatelle.
- Incapacité linguistique ou refus psychique de lire les informations.
- Femmes enceintes
- Incapacité prévisible à se présenter aux visites prévues
- Personnes refusant de fournir l'un des échantillons suivants : prélèvement sanguin, prélèvement de larmes, prélèvement d'urine
Statut
Recrutement en cours
